期刊简介
本刊是由国家科委批准，中华人民共和国卫生部主管，华中科技大学同济医学院等主办，向国内外公开发行的国家级学术性期刊，本刊物重点着眼于国内外有关消化系统疾病的新成果、新技术等，突出中西结合，理论与临床相结合，提高与普及相结合之大特点。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国中西医结合消化杂志
- 杂志名称：中国中西医结合消化杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院,中国中西医结合学会消化系统疾病专业委员会,中华中医药学会脾胃病专业委员会
- 国际刊号：1671-038X
- 国内刊号：42-1612/R
- 出版周期：
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：
Crigler-Najjar综合征合并Gilbert综合征1例报道并文献复习
马继征；姬航宇；吴红梅；陶夏平；刘绍能
关键词：高胆红素血症, Crigler-Najjar综合征, Gilbert综合征
摘要：Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)和Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)均为常染色体隐性遗传病[1],尿苷二磷酸葡萄糖苷酸转移酶同工酶(UGT1A1)基因突变,葡萄糖醛酸转移酶(UGT)蛋白表达异常,致肝细胞中该酶含量减少或缺乏,非结合胆红素代谢障碍是二者共同的发病基础.该病临床上甚为罕见,发病率为百万分之一[2-3],随着基因检测技术的发展,近年CNS的报道有增多趋势[4-5].现就本院1例经基因检测证实的Ⅱ型CNS合并GS的病例进行报告.
友情链接